Dataset Information

El laboratorio en el diagnostico multidisciplinar del desarrollo sexual anomalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquimicos y geneticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnostico diferencial de los DSD.

ABSTRACT:

Objetivos

El desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD) con cariotipo 46,XY incluye anomalías en el desarrollo gonadal y/o genital (externo y/o interno).

Contenido

Los marcadores bioquímicos útiles para el diagnóstico diferencial de los DSD con cariotipo 46,XY incluyen las hormonas del eje hipotálamo-hipófiso gonadal como son las gonadotropinas LH y FSH (en condiciones basales o tras la estimulación con LHRH), la hormona anti-Mülleriana, la inhibina B, el factor insulinoide tipo 3 y las hormonas esteroideas de origen suprarrenal (se incluirá la hormona hipofisaria ACTH) y testicular (cortisol, aldosterona y sus precursores, testosterona y sus precursores, dihidrotestosterona y estradiol). Las hormonas esteroideas se analizarán en condiciones basales o tras la estimulación con ACTH (hormonas adrenales) y/o con HCG (hormonas testiculares). Los patrones de variación de las distintas hormonas dependerán de la causa y la edad de cada paciente. El diagnóstico molecular debe incluir el análisis de un gen candidato, un panel de genes o el análisis de un exoma completo.

Perspectivas

El diagnóstico diferencial de los DSD con cariotipos 46,XX ó 46,XY debe ser multidisciplinar, incluyendo los antecedentes clínicos, morfológicos, de imagen, bioquímicos y genéticos. Se han elaborado numerosos algoritmos diagnósticos.

SUBMITTER: Granada ML

PROVIDER: S-EPMC10197789 | biostudies-literature | 2021 Nov

REPOSITORIES: biostudies-literature

ACCESS DATA

Publications

El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD.

Granada Maria Luisa ML Audí Laura L

Advances in laboratory medicine 20210524 4

<h4>Objetivos</h4>El desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD) con cariotipo 46,XY incluye anomalías en el desarrollo gonadal y/o genital (externo y/o interno).<h4>Contenido</h4>Los marcadores bioquímicos útiles para el diagnóstico diferencial de los DSD con cariotipo 46,XY incluyen las hormonas del eje hipotálamo-hipófiso gonadal como son las gonadotropinas LH y FSH (en condiciones basales o tras la estimulación con LHRH), la hormona anti-Mülleriana, la inhibina B, el factor insulinoide tipo ...[more]

PMID: 37360897

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