Variante rara de RNF213 en adolescente con enfermedad de moyamoya Rare RNF213 variant in adolescent with moyamoya disease

ABSTRACT:

Introducción.

La enfermedad de moyamoya es una enfermedad estenooclusiva progresiva de las principales arterias intracraneales. Los individuos afectados corren el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular hemorrágico o isquémico intracraneal, deterioro cognitivo y retrasos en el desarrollo. Se han identificado varios genes de susceptibilidad. La variante p.R4810K en el gen RNF213 se ha identificado en el 95% de los pacientes con enfermedad de moyamoya familiar.

Caso clínico.

Presentamos el caso de una adolescente de 15 años que se presentó con quejas principales de disgrafía y falta de coordinación en la mano derecha con dos meses de evolución. La resonancia magnética cerebral reveló varias lesiones isquémicas con diferentes ritmos de evolución y la angiorresonancia m

SUBMITTER: Cardoso I 

PROVIDER: S-EPMC10364028 | biostudies-literature | 2023 Jan

REPOSITORIES: biostudies-literature